Show summary Hide summary
Bliźnięta Kacper i Karol Nieczaj z Białegostoku żyją z rzadką, postępującą chorobą genetyczną — ataksją Friedreicha. Nowa terapia, którą przyjmują od końca 2024 roku, zahamowała postęp schorzenia, ale codzienność nadal wymaga intensywnej opieki i rehabilitacji — głównie ze strony mamy.
Diagnoza i pierwsze objawy
Badania genetyczne potwierdziły u bliźniaków ataksję Friedreicha. Rodzice chłopców okazali się nosicielami wadliwego genu. Mama, Teresa Brzozowska‑Nieczaj, dobrze pamięta dzień, kiedy otrzymali wynik — był to 6 maja 2019 roku, dzień urodzin chłopców. Sama droga do rozpoznania trwała około sześciu lat.
Imagine Dragons: zdjęcia z wczorajszego koncertu na Stadionie Narodowym
Maja Chwalińska oficjalnie zmierzy się z mistrzynią Wimbledonu
Pierwsze objawy pojawiły się wcześnie: około 10. roku życia pojawiła się skolioza, a w wieku 13 lat zaczęły się kłopoty z równowagą. Choroba miała wpływ nie tylko na sprawność, lecz także na życie społeczne — z czasem znajomi się wycofali, a bracia doświadczali nieprzyjemnych sytuacji na ulicy, kiedy ludzie mylili ich z osobami pod wpływem substancji. Raz byli nawet poddani badaniu alkomatem; policjanci później przeprosili.
Czym jest ataksja Friedreicha
W populacji jedna na około 90 osób jest nosicielem wadliwego genu; jeśli oboje rodzice są nosicielami, ryzyko choroby u dziecka wynosi 25 proc. W Polsce szacuje się, że na chorobę cierpi między 120 a 150 osób.
W przebiegu choroby pojawiają się problemy z chodzeniem i codziennymi czynnościami, takimi jak zapinanie guzików. Z czasem mowa staje się niewyraźna, pojawiają się trudności z połykaniem. Chorobie towarzyszy także ryzyko rozwoju cukrzycy, postępującego pogorszenia wzroku, neuropatii, a w efekcie nawet utraty widzenia. Zmiany w sercu — przerost lewej komory — mogą doprowadzić do kardiomiopatii. Charakterystyczne są także deformacje stóp (np. stopa końsko‑szpotawa lub stopa wydrążona). Chorzy z czasem stają się zależni od opieki i, jak przypomina rodzina, rzadko dożywają czterdziestki.
Nowoczesne leczenie
Bracia otrzymali lek pierwszego na świecie przeznaczonego na ataksję Friedreicha 30 grudnia 2024 roku w ramach procedury RDTL; program lekowy został wprowadzony w lipcu 2025 roku. Według rodziny przyjmują go już rok i siedem miesięcy. Lek nie likwiduje choroby, ale ma powstrzymywać neurodegenerację — wpływa na mechanizmy antyoksydacyjne i funkcjonowanie mitochondriów, dzięki czemu poprawia m.in. połykanie, mowę i koordynację kończyn.
Matka zauważa wyraźną poprawę artykulacji i motoryki rąk. Przed rozpoczęciem terapii przedmioty często wypadały im z dłoni; dziś potrafią je utrzymać, choć nadal zdarzają się upuszczenia. Drżenia ciała, podobne do tych występujących w chorobie Parkinsona, uległy zmniejszeniu, ale nie zniknęły całkowicie.
Codzienna rehabilitacja i opieka
Chłopcy nie chodzą samodzielnie na dłuższe dystanse; mama pomaga im przy przemieszczaniu się, a na dalsze trasy korzystają z wózków inwalidzkich. Rodzina podkreśla, że rezygnacja z pionizacji i siedzenie na wózku mogłoby przyspieszyć osłabienie mięśni, dlatego walczą o zachowanie możliwie największej aktywności.
Po poważnej infekcji w ubiegłym roku ich chód się bardzo pogorszył — rodzina zwraca uwagę, że każde cięższe przeziębienie zostawia trwały ślad i trudno odzyskać utraconą sprawność. Dlatego rehabilitacja neurologiczna musi być systematyczna: codzienne ćwiczenia to według matki warunek, by efekty terapii nie zanikły.
Metody i zabiegi
W codziennej terapii stosowane są m.in. metoda PNF (Proprioceptive Neuromuscular Facilitation), polegająca na torowaniu nerwowo‑mięśniowym przy użyciu trójpłaszczyznowych wzorców ruchowych, oraz NDT‑Bobath, której celem jest normalizacja napięcia mięśniowego i nauka prawidłowych wzorców ruchowych. Dodatkowo bracia korzystają z masaży tkanek głębokich i zabiegów refleksologii stóp.
Rehabilitant odwiedza ich w domu 2–3 razy w tygodniu; mieszkanie przystosowane jest do ćwiczeń (drabinki, bieżnia). Gdy tylko pozwala czas i budżet, rodzina wyjeżdża na turnusy rehabilitacyjne — dwutygodniowe pobyty z czterema‑pięcioma godzinami ćwiczeń dziennie przynoszą największe korzyści.
Studia i plany zawodowe
Pomimo ograniczeń zdrowotnych bracia studiują. Ukończą wkrótce ostatni rok studiów magisterskich na kierunku historia ze specjalizacją pedagogiczną — od października 2026 r. mają rozpocząć ostatni rok studiów. Odbyli już praktyki w szkołach, w warunkach przystosowanych do ich potrzeb (parter), prowadząc i obserwując zajęcia.
Chcą pracować z młodzieżą i marzą o nauczaniu historii. Rodzina liczy, że po ukończeniu studiów możliwe będzie zatrudnienie w trybie częściowym lub zdalnym, tak aby łączyć pracę z potrzebami rehabilitacji.
Wsparcie medyczne
Opiekę medyczną nad chłopcami sprawuje m.in. dr Anna Sobańska z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Matka podkreśla jej zaangażowanie — lekarz regularnie konsultuje stan pacjentów, odpisuje na e‑maile i umawia kontrole. We wrześniu planowane są poszerzone badania oraz konsultacje ze szpitalnym lekarzem rehabilitacji, które mogą doprowadzić do nowych propozycji terapeutycznych.
Rodzina odbiera lek z apteki co trzy miesiące i poddawana jest kontrolom, by ocenić, czy stan się pogarsza, poprawia czy pozostaje stabilny. Jak mówią, kondycja bywa zmienna — jednego dnia opieka jest mniej wymagająca, innego oba bracia i mama muszą się mocno napracować — ale dostęp do terapii daje im nadzieję i realne rezultaty.
